Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom


Yıldız M. , Adrovıc Yıldız A. , Kasapçopur Ö.

Otoinflamatuvar Hastalıklar 2020, Prof. Dr. Şevket Erbil ÜNSAL,Doç. Dr. Balahan MAKAY, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.37-42, 2020

  • Basım Tarihi: 2020
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: İstanbul
  • Sayfa Sayıları: ss.37-42
  • Editörler: Prof. Dr. Şevket Erbil ÜNSAL,Doç. Dr. Balahan MAKAY, Editör

Özet

Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS), ailevi soğuk otoinflamatuvar sendromu (FCAS), Muckle-Wells sendromu (MWS) ve Neonatal Başlangıçlı Multisistemik Enflamatuvar hastalık (NOMID) veya diğer ismiyle Kronik İnfantil Nörolojik Kütanöz Artiküler Sendrom (CINCA) adında üç ayrı alt tipi olan, otozomal dominant geçişli bir otoinflamatuvar hastalıktır. Son yıllarda bu hastalığın NLRP3 ilişkili otoinflamatuvar hastalıklar olarak isimlendirilmesi önerilmektedir. Hastalığa 1. kromozomun uzun kolu üzerinde bulunan ve kriyopirin proteinini kodlayan “NLRP3 genindeki” işlev kazandıran mutasyonlar neden olmaktadır. NLRP3 inflamazom kompleksindeki işlev kazandıran mutasyonlar nedeniyle interlökin (IL)-1 üretimi artmakta ve bu durum hastalarda saptanan sürecin ana nedenidir. Hastalarda ateş, ürtikeryal döküntü, kas-iskelet sistemi, göz tutulumu, işitmede etkilenme ve santral sinir sistemi bulguları görülebilmektedir. Hastalığın tedavisinde anakinra, rilonacept, kanakinumab gibi anti-IL1 ajanlar hastalık ataklarının ve hastalığın en önemli komplikasyonlarından birisi olan amiloidozun engellenmesinde etkindir. Bu derlemede, güncel yayınlar ışığında hastalığın patofizyolojisi, genetik zemini, klinik bulguları ve güncel tedavi yaklaşımı ele alınmıştır.

Anahtar Kelimeler: Otoinflamatuvar hastalıklar; kriyopirin ilişkili periyodik sendrom; muckle-wells sendromu; CINCA; NOMID

Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) is an autosomal dominant hereditary autoinflammatory disease with three well-defined subtypes: familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells syndrome (MWS), and Neonatal Onset Multisystemic Inflammatory Disease (NOMID). In a recent study, this disease is proposed to be named NLRP3-related autoinflammatory diseases. It is caused by gain-of-function mutations in the “NLRP3 gene” that encode the cryopyrin protein on the long arm of chromosome 1. Interleukin IL-1 production is increased due to mutations in the NLRP3 inflammasome complex, and this is the main cause of the inflammatory state that is shown in patients with CAPS. Patients may have periodic fever, urticarial rash, musculoskeletal findings, ocular involvement, sensorineural hearing loss, and central nervous system findings like increased intracranial hypertension, aseptic meningitis, headache, seizures. Anti-IL1 agents such as anakinra, rilonacept, and canakinumab are effective in the prevention of disease attacks and amyloidosis, one of the most important complications of the disease. In this review, pathophysiology, genetic background, clinical findings and current treatment approach of the disease are discussed in the light of recent publications.

Keywords: Autoinflammatory disease; criyopyrin associated periodic fever; muckle-wells syndrome; CINCA; NOMID