Otoinflamatuvar Hastalıklar - 2020


Yıldız M., Barut K. , Kasapçopur Ö.

Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, 2020

  • Basım Tarihi: 2020
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: İstanbul

Özet

Tümör Nekroz Faktör (TNF) Reseptörü ile İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) tekrarlayan ateş atakları, artralji, miyalji, karın ağrısı, cilt döküntüsü ve göz bulguları ile karakterize otozomal dominant geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Otozomal dominant geçişli en sık otoinflamatuvar hastalık olduğu kabul edilmektedir. Hastalığa 12. kromozomun kısa kolu üzerinde bulunan “TNF Reseptor Super Family 1A (TNFRSF1A)” genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Diğer otoinflamatuvar hastalıklarla örtüşen klinik bulguları nedeniyle tanısının konulması zor olabilmektedir. Özellikle tekrarlayan ateş atakları tanımlayan hastalarda, çeşitli yineleyen özellikte cilt lezyonları olan hastalarda TRAPS düşünülmeli ve TNFRSF1 gen analizi istenmelidir. Periorbital ödem hastalık için önemli bir klinik ipucudur. Hastalığın tedavisinde steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar, steroidler, anti-TNF ilaçlar (etanercept) ve anti-IL1 tedavi (anakinra veya kanakinumab) denenmektedir. Etanercept tedavisi hastalarda belirgin klinik yarar sağlayabildiği fakat etkinliğinin zamanla azaldığı bu nedenle günlük pratikte kullanımının kısıtlı olduğu bilinmektedir. Adalimumab veya infliksimab gibi diğer anti-TNF tedavilerin hastalık ataklarını paradoksik olarak artırabildiği bilindiği için kullanımı önerilmemektedir. Anti-IL1 tedavinin (anakinra ya da kanakinumab) hastalarda atakların sonlandırılmasın, engellenmesinde ve amiloidozun önlenmesinde etkin olduğu gösterilmiştir. Hastalığın erken tanınması ve uygun tedavinin başlanması olası amiloidozun önlenmesi için yaşamsal öneme sahiptir.

Anahtar Kelimeler: Otoinflamatuvar hastalıklar; TRAPS; tümor nekroz faktör; tümör nekroz faktör reseptörü ile İlişkili periyodik sendromu

Tumor Necrosis Factor Receptor–Associated Periodic Syndrome (TRAPS) is an autosomal dominant autoinflammatory disease characterized by fever attacks, arthralgia, arthritis, myalgia, abdominal pain, skin rash and ocular findings. It is considered to be the most common antiinflammatory disease with autosomal dominant inheritance. It is caused by mutations in the “TNF Reseptor Super Family 1A (TNFRSF1A)” gene that is located in the short arm of chromosome 12. Diagnosis may be difficult due to the clinical findings overlapping with other autoinflammatory diseases. TRAPS should be considered especially in patients with fever attacks and episodic skin lesions. Periorbital edema is an important clinical clue for the disease. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs, steroids, anti-TNF drugs (etanercept) and anti-IL1 therapy have been tried for treatment of disease. It is known that etanercept treatment can provide significant clinical benefit in patients but its effectiveness decreases over time. It is not recommended to use other anti-TNF treatments such as adalimumab or infliximab, which can paradoxically increase disease attacks. Anti-IL1 treatment (anakinra or canakinumab) has been shown to be effective in preventing of disease episodes and amyloidosis. Early recognition and initiation of appropriate treatment is vital to prevent amyloidosis that is the most important complication of the disease.

Keywords: Autoinflammatory disease; TRAPS; tumor necrosis factor; tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome