Kalıtsal Hastalıklar ve Mutagenez


Özaydın A. , Özdemir F.

Çocuk Genetik Hastalıkları: Mutagenez, Kanserogenez ve Teratogenez, Seven M, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.16-23, 2020

  • Basım Tarihi: 2020
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.16-23
  • Editörler: Seven M, Editör

Özet

İnsan vücudu sürekli olarak yaşadığı ortamda bulunan fiziksel, kimyasal ve biyolojik etkenlere maruz kalmakta ve bunların bir kısmı genotoksik etki göstermektedir. Bu etkenlere karşı hücreler çok farklı savunma mekanizmalarına sahip bulunmakla birlikte, genetik materyalde oluşan hatalar sonucunda kanserler, gelişim bozuklukları veya çeşitli kalıtsal hastalıklar ortaya çıkmaktadır. DNA'da hasara yol açan etmenler endojen ve eksojen olmak üzere iki ana sınıfa ayrılmaktadır. Hücrelerin eksojen veya endojen zararlı ektenlere maruz kalma veya hücrelerin hasarlı kromozomları tamir edememesi nedeniyle DNA'da meydana gelen değişiklikler mutagenez olarak tanımlanırken; mutasyona sebep olan etmenlere ise genel olarak mutajenler denilmektedir. Eksojen mutajenler arasında; iyonize ve non-iyonize radyasyon gibi fiziksel; transpozonlar, virüsler, bakteriler gibi biyolojik ve DNA ile reaksiyona girerek hatalı baz eşleşmelerine yol açan kimyasal etkenler bulunmaktadır. Başlıca endojen mutajenler ise; reaktif oksijen türleri, DNA metilasyonu, baz deaminasyonları, replikasyon hataları, yanlış baz eşleşmeleridir. Bu derlemede mutageneze etki eden etmenlerden ve mutagenez sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıkların genetik temellerinden bahsedilmektedir.

The human body is constantly exposed to physical, chemical and biological factors in its environment and some of them show a genotoxic effect. Although cells have very different defense mechanisms against these factors, cancers, developmental disorders or various hereditary diseases occur as a result of errors in genetic material. Factors causing DNA damage are divided into two main classes: endogenous and exogenous. Changes in DNA are defined as mutagenesis due to the cells' exposure to exogenous or endogenous harmful factors or the cells cannot repair damaged chromosomes; The factors that cause mutation are called mutagenes in general. Among exogenous mutagens; there are physical factors such as ionized and non-ionized radiation, biological factors such as transposons, viruses, bacteria, and chemical factors that react with DNA and lead to incorrect base match. The main endogenous mutagens are reactive oxygen species, DNA methylation, base deaminations, replication errors, and false base matches. In this review, the factors that affect mutagenesis and the genetic basis of hereditary diseases resulting from mutagenesis are briefly discussed.