RİZOMELİK KONDRODİSPLAZİ PUNKTATA VE GÖZ ANESTEZİSİ: OLGU SUNUMU Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and Eye Anesthesia: A case report


GÜNGÖR G. , KİRMAN TERKEŞLİ M. , ASLAN M. Ü. , TÜYSÜZ B. , SUTAŞ BOZKURT A. P.

Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, cilt.16, ss.55-57, 2014 (Hakemli Üniversite Dergisi)

  • Cilt numarası: 16 Konu: 2
  • Basım Tarihi: 2014
  • Dergi Adı: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
  • Sayfa Sayısı: ss.55-57

Özet

Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) peroksizomal metabolizma bozukluğuna bağlı nadir
görülen konjenital bir sendromdur. Epifizyel kıkırdakta noktasal kalsifikasyon bozukluğu, her
iki gözde katarakt, hipertelorizm, semer şeklinde burun, çıkık alın, yüksek damak, kifoskolyoz,
humerus ve femurda kısalık, kalça çıkıklığı, ilerleyici eklem kısıtlığı ve mental retardasyon
görülür.
Olgumuzun boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi 3. persantilin altındadır. Hastalar katarakt ve
glokom nedeniyle göz muayene ve ameliyatları olmakta bu yüzden genel anestezi
uygulanmaktadır. Olgumuza daha önce dokuz defa genel anestezi uygulanmıştır. En son 45 gün
arayla her iki gözde glokom nedeniyle ameliyat oldu ve iki kez genel anestezi aldı. Biz bu olgu
sunumunda genel anestezi uygulamamızı ve karşılaştığımız zorlukları belirttik. Bu zorluklar;
entübasyon güçlüğü ve damar yolu bulunmasındaki güçlüktür.
Yakın monitörizasyon, komplike olmayan anestezi uygulamaları ve perioperatif hava yolu
kontrolü bu tip hastalarda başarılı anestezi yönetimi için önemli olduğunu düşünmekteyiz.
Anahtar kelimeler: Rizomelik kondrodisplazia punktata, genel anestezi, zor entübasyon,
konjenital katarakt, glokom.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare congenital syndrome that is connected
to peroxisomal metabolic disorder. Punctate calcification disorder in epiphyseal cartilage,
cataract in both eyes, hypertelorism, saddle-shaped nose, prominent forehead, high-arched
palate, kyphoscoliosis, short humerus and femur, hip dislocation, progressive restriction of the
joints, and mental retardation are seen.
Our patient’s height, weight and head circumference were below the 3rd percentile. These
patients undergo eye surgeries for cataract and glaucoma and eye examinations under general
anaesthesia. Our patient had received nine times general anaesthesia previously. The most recent
45 days apart had surgery for glaucoma in both eyes and received two more times general
anaesthesia. In this case we present our general anaesthesia procedures and the challenges we
faced during general anaesthesia. These were difficulty in intubation and finding intravenous
access.
Close monitoring, uncomplicated anaesthesia and perioperative airway control in these patients
are important for successful anaesthetic management.
Key words: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, general anaesthesia, difficult intubation,
congenital cataract, glaucoma.